home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0377 / 03773.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.4 KB  |  214 lines
  1. $Unique_ID{BRK03773}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency}
  4. $Subject{Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency G6PD Deficiency Favism
  5. Acute Hemolytic Anemia}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 774:
  12. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Glucose-6-Phosphate
  16. Dehydrogenase Deficiency) is not the name you expected.  Please check the
  17. SYNONYM listing to find the alternate names and disorder subdivisions covered
  18. by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      G6PD Deficiency
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Favism
  28.      Acute Hemolytic Anemia
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency is an inherited metabolic
  40. disorder which may never produce any symptoms in affected individuals.
  41. However, the disorder may be the cause of other serious medical conditions.
  42.  
  43. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase is an enzyme that is found in all cells
  44. and is essential in sugar (glucose) metabolism.  It also provides red blood
  45. cells with defense against destruction by certain drugs.  A deficiency of
  46. this enzyme may result in the premature destruction of red blood cells
  47. (Hemolytic Anemia) or a serious reaction to the consumption of fava beans
  48. (Favism).
  49.  
  50. Symptoms
  51.  
  52. Most individuals with Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency show no
  53. symptoms.  When symptoms do occur, they are usually similar to those of Acute
  54. Hemolytic Anemia including chills, fever, shock and pain in the back and
  55. abdomen.  Symptoms may vary in intensity, ranging from a chronic but mild
  56. form of anemia to a life-threatening condition characterized by the passing
  57. of blood in the urine (hemoglobinuria) which can lead to shock and kidney
  58. failure.  (For more information on Acute Hemolytic Anemia, see the related
  59. disorders section of this report.)
  60.  
  61. Drugs which may cause an episode of Acute Hemolytic Anemia in individuals
  62. with G6PD Deficiency include Acetanilid, Nalidixic Acid, Nitrofurantoin,
  63. Phenylhydrazine, Sulfanilimide, Toluidine Blue, Methylene Blue, Naphthalene,
  64. Pamaquine, Sulfacetamide, Sulfapyridine, Trinitrotoluene, Primaquine,
  65. Niridazole, Pentaquine, Sulfamethoxazole and Thiacolesulfone.  Aspirin,
  66. certain derivatives of vitamin K, eating fava beans, contracting acute viral
  67. or bacterial infections and diabetes acidosis may also cause an attack of
  68. Acute Hemolytic Anemia in people with G6PD Deficiency.
  69.  
  70. Causes
  71.  
  72. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency is inherited as an X-linked
  73. genetic trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are
  74. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  75. from the father and one from the mother.  X-linked disorders are conditions
  76. which are coded on the X chromosome.  Females have two X chromosomes and
  77. males have one X chromosome and one Y chromosome.  The affected male always
  78. has a more severe form of an X-linked disorder because they do not have a
  79. normal X chromosome to compensate for the genetic defect.
  80.  
  81. Affected Population
  82.  
  83. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency is one of the most common forms
  84. of enzyme deficiency.  It is estimated to affect 400 million people in the
  85. world with the highest rates of prevalence occurring in tropical Africa, the
  86. Middle East, tropical and subtropical Asia, areas of the Mediterranean and
  87. New Guinea.  Over 300 different varieties of this disorder have been
  88. identified, resulting from mutations of the Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
  89. gene.  Certain varieties are more common in the American Black male
  90. population.  It is rarely diagnosed because most people do not experience
  91. serious symptoms unless they are exposed to certain drugs.
  92.  
  93. Related Disorders
  94.  
  95. The following disorders may be associated with Glucose-6-Phosphate
  96. Dehydrogenase Deficiency as secondary characteristics.  They are not
  97. necessary for a differential diagnosis:
  98.  
  99. Favism is a disorder which occurs following the consumption of fava beans
  100. or the inhalation of the pollen from the fava plant flower.  It occurs in
  101. certain individuals with the genetic enzyme abnormality, Glucose-6-Phosphate
  102. Dehydrogenase Deficiency (G6PD Deficiency).  It is believed that the
  103. chemicals divicine and isouramil, which are found in high concentrations in
  104. fava beans, are responsible for the severe reaction in G6PD deficient
  105. individuals.  Favism usually has a sudden onset, occurring only minutes after
  106. inhaling the fava pollen, or within 5 to 24 hours after eating fava beans.
  107. Symptoms include fever, jaundice, pallor, increased heart rate, dark red
  108. urine, headache, severe anemia and possibly coma.  Affected individuals also
  109. become weak and suffer pain in the back and abdomen.
  110.  
  111. Acute Hemolytic Anemia is a disorder characterized by the premature
  112. destruction of red blood cells.  Normally red blood cells have a life span of
  113. approximately 120 days before they are removed by the spleen.  In an
  114. individual affected with Acute Hemolytic Anemia, the red blood cells are
  115. destroyed prematurely and bone marrow production of new cells can no longer
  116. compensate for their loss.  Individuals with Glucose-6-Phosphate
  117. Dehydrogenase Deficiency are highly susceptible to Acute Hemolytic Anemia,
  118. which may be triggered by the use of certain medications.  Symptoms of Acute
  119. Hemolytic Anemia may include chills, fever, shock and pain in the back and
  120. abdomen.  Treatment is individualized and may include iron replacement
  121. therapy or removal of the spleen (splenectomy).  (For more information on
  122. this disorder, choose "Acquired Autoimmune Hemolytic Anemia" as your search
  123. term in the Rare Disease Database.)
  124.  
  125. Therapies:  Standard
  126.  
  127. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency is best managed by preventative
  128. measures.  Individuals should be screened for the G6PD defect before being
  129. treated with certain drugs such as antimalarials and other drugs including
  130. Acetanilid, Nalidixic Acid, Nitrofurantoin, Phenylhydrazine, Sulfanilimide,
  131. Toluidine Blue, Methylene Blue, Naphthalene, Pamaquine, Sulfacetamide,
  132. Sulfapyridine, Trinitrotoluene, Primaquine, Niridazole, Pentaquine,
  133. Sulfamethoxazole and Thiazolesulfone.  If red blood cells are being destroyed
  134. (hemolysis), the causative drug should be discontinued under a physician's
  135. supervision and good hydration maintained.
  136.  
  137. People with G6PD Deficiency should not eat fava beans, nor be exposed to
  138. areas where fava beans grow.
  139.  
  140. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  141. Other treatment is symptomatic and supportive.
  142.  
  143. Therapies:  Investigational
  144.  
  145. This disease entry is based upon medical information available through April
  146. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  147. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  148. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  149. information about this disorder.
  150.  
  151. Resources
  152.  
  153. For more information on Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency, please
  154. contact:
  155.  
  156.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  157.      P.O. Box 8923
  158.      New Fairfield, CT 06812-1783
  159.      (203) 746-6518
  160.  
  161.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  162.      P.O. Box NDDIC
  163.      Bethesda, MD  20892
  164.      (301) 468-6344
  165.  
  166.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  167.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  168.      Crewe CW1 1XN, England
  169.      Telephone:  (0270) 250244
  170.  
  171. For genetic information and genetic counseling referrals:
  172.  
  173.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  174.      1275 Mamaroneck Avenue
  175.      White Plains, NY  10605
  176.      (914) 428-7100
  177.  
  178.      Alliance of Genetic Support Groups
  179.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  180.      Chevy Chase, MD  20815
  181.      (800) 336-GENE
  182.      (301) 652-5553
  183.  
  184. References
  185.  
  186. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  187. University Press, 1986.  Pp. 1281-1282.
  188.  
  189. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  190. and Co., 1987.  Pp. 1052-1054.
  191.  
  192. THE MERCK MANUAL, Volume 1, 14th Ed.:  Robert Berkow, M.D., ed.-in-chief;
  193. Merck Sharp & Dohme Laboratories, 1982.  Pp. 1119, 2455.
  194.  
  195. THE SUITABILITY OF SALIVA FOR DETECTION OF GLUCOSE-6-PHOSPHATE
  196. DEHYDROGENASE DEFICIENCY.  A. H. Beaumont et al.; MOL BIOL REP (1988:  ISSUE
  197. 13 (2)).  Pp. 73-78.
  198.  
  199. CHRONIC NONSPHEROCYTIC HEMOLYTIC ANEMIA (CNSHA) AND GLUCOSE 6 PHOSPHATE
  200. DEHYDROGENASE (G6PD) DEFICIENCY IN A PATIENT WITH FAMILIAL AMYLOIDOTIC
  201. POLYNEUROPATHY (FAP).  MOLECULAR STUDY OF A NEW VARIANT (G6PD CLINIC) WITH
  202. MARKEDLY ACIDIC PH OPTIMUM.  J.L. Vives-Corrons et al.; HUM GENET (January,
  203. 1989:  issue 81 (2)).  Pp. 161-164.
  204.  
  205. TOLERABILITY OF TIAPROFENIC ACID IN PATIENTS WITH GLUCOSE-6-PHOSPHATE
  206. DEHYDROGENASE (G6PD) DEFICIENCY.  Q. Mela et al.; DRUGS (1988:  issue 35
  207. supplement 1).  Pp. 107-110.
  208.  
  209. DIVERSE POINT MUTATIONS IN THE HUMAN GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE
  210. GENE CAUSE ENZYME DEFICIENCY AND MILD OR SEVERE HEMOLYTIC ANEMIA.  T.J.
  211. Vulliamy et al.; PROC NATL ACAD SCI USA (July, 1988:  issue 85 (14)).  Pp.
  212. 5171-5175.
  213.  
  214.